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miércoles, 6 de noviembre de 2024

Journal Club: Resultados reportados por el médico y el paciente para el angioedema de tipo hereditario: Datos de un estudio en mundo real

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético raro, autosómico dominante, que afecta alrededor de 1 de cada 50,000 personas. El AEH se debe en su mayoria a la deficiencia del inhibidor de la esterasa de C1 (AEH tipo I) o a la disfunción de este inhibidor (AEH tipo II). Existe un tercer tipo más raro de AEH, que se caracteriza por niveles normales del inhibidor de la esterasa de C1 (AEH INH-C1n), pero con mutaciones en genes como el factor XII, angiopoyetina-1, plasminógeno, cininógeno, mioferlina y heparán sulfato-glucosamina 3-O-sulfotransferasa 6, además de otras causas aún desconocidas.

El AEH se caracteriza por ataques de hinchazón dolorosa en la piel y las membranas mucosas. Los episodios recurrentes que afectan la cara, las vías respiratorias superiores, las extremidades, los genitales y los órganos internos pueden llevar a situaciones mortales en potencia, como la obstrucción de las vías respiratorias y la asfixia. La frecuencia y la gravedad de los ataques son variables en gran medida entre los pacientes, pero pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente, sus actividades diarias y su productividad laboral, tanto durante como entre los ataques. La naturaleza impredecible de los ataques genera un miedo constante a episodios futuros, lo que contribuye a que los pacientes experimenten depresión y ansiedad.

lunes, 19 de septiembre de 2022

Habones, angioedema y anafilaxia inducidos por el ejercicio y dependientes de alimentos: una revisión sistemática

INTRODUCCIÓN

Las reacciones alérgicas inducidas por el ejercicio y dependientes de los alimentos se caracterizan por su aparición en respuesta al ejercicio después de la ingesta de alimentos culpables. La manifestación más peligrosa es la anafilaxia inducida por el ejercicio dependiente de alimentos (AIEDA), la cual es diferente de la anafilaxia inducida por el ejercicio y la anafilaxia inducida por alimentos. En la AIEDA, se requiere la combinación de ejercicio y la ingesta de alimento para que se desarrollen signos y síntomas de anafilaxia.

La AIEDA se subclasifica según el alimento culpable. Algunos pacientes sólo desarrollan anafilaxia provocada por el ejercicio después de comer un tipo específico de alimento, mientras que otros pacientes desarrollan anafilaxia provocada por ejercicio después de comer cualquier alimento. El espectro de reacciones AIEDA entre los pacientes y los eventos varía de formas leves a mortales de modo potencial.

lunes, 25 de octubre de 2021

Urticaria crónica y angioedema recurrente: pistas para las imitaciones

MÍMICA DE ANGIOEDEMA — CASO 1

Una mujer de 43 años se remitió a la clínica de alergia terciaria de los autores con una historia de 3 años de episodios intermitentes de edema facial, cuya frecuencia aumentó en los últimos 3 meses. Se realizó un diagnóstico provisional de edema angioneurótico periorbitario recurrente después de que un internista lo revisara 6 semanas antes de la consulta inicial. Los antecedentes médicos incluyeron hipertensión tratada con hidroclorotiazida durante 4 años, pero sin exposición a inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o bloqueadores de receptores y ninguna otra medicación crónica, incluidas las terapias hormonales. No tenía antecedentes de enfermedad atópica ni alergia a alimentos o medicamentos. Los antecedentes familiares incluyeron una madre fallecida a los 40 años por una enfermedad respiratoria aguda; al parecer, también sufrió de forma intermitente hinchazones faciales en los pocos años antes de su muerte.

martes, 12 de octubre de 2021

Angioedema solar aislado: revisión sistemática de la literatura

El angioedema se caracteriza por una hinchazón localizada no dolorosa de las capas más profundas de la piel. Los labios, los párpados y los genitales son los lugares predilectos. De forma clínica, el angioedema puede ser asintomático o más a menudo acompañarse de una sensación pruriginosa. La coexistencia de angioedema y urticaria se describe de forma amplia. Además, se reportó de forma previa el angioedema aislado que se acompaña de dolor agudo o una sensación de escozor, sin compromiso cutáneo adicional. El angioedema puede acompañarse de síntomas adicionales como calambres abdominales, náuseas y vómitos. El angioedema aislado puede ser heredado o adquirido. El angioedema hereditario en general representa deficiencias cuantitativas o funcionales de la esterasa de C1.

Se sugiere que una forma rara de angioedema hereditario (tipo III), en la que los niveles del inhibidor de la esterasa de C1 son normales, se debe en forma parcial a la deficiencia del Factor XII (FXII).

miércoles, 28 de octubre de 2020

Angioedema mediado por inhibidores de ECA

1. Introducción

Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) son fármacos de uso común en todo el mundo. Los pacientes que padecen hipertensión arterial a menudo reciben una prescripción de un IECA solo o combinado con un diurético para tratar una afección específica; alrededor de 40 millones de personas en el mundo reciben tratamiento con un IECA; en E.U., el lisinopril es el IECA más prescrito, mientras que en Europa existe una prevalencia para ramipril.

Además de su efecto antihipertensivo, los IECA ejercen protección de órganos en diversas afecciones clínicas comunes, como diabetes mellitus, cardiopatía isquémica, insuficiencia cardíaca crónica, enfermedad renal crónica. Muchos estudios demostraron su papel en la mejora de los resultados clínicos en este tipo de enfermedades. En un metaanálisis reciente se demostró que los IECA pueden reducir la mortalidad cardiovascular (CV) y por todas las causas en pacientes mayores de 65 años en comparación con placebo (RR 0.86, IC de 95%: 0.77 a 0.96; y RR 0.81, IC de 95% 0.72-0.90, de manera respectiva). De manera general, los IECA se toleran bien y la interrupción del tratamiento no es común. Los efectos secundarios del tratamiento con IECA incluyen tos, angioedema (AE) e hiperpotasemia.

Consenso Internacional sobre el Uso de la Genética en el Manejo del Angioedema Hereditario

INTRODUCCIÓN

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético que puede ocasionar la muerte y que se manifiesta de manera clínica por episodios de inflamación no pruriginosa y sin fóvea de los tejidos subcutáneos y/o submucosos.. El prototipo de AEH con deficiencia del inhibidor de C1 (INH-C1) (AEH-INH-C1) causado por mutaciones del gen SERPING1que codifica el INH-C1 se diagnostica de manera bioquímica mediante la detección de niveles antigénicos y/o funcionales bajos del INH-C1 con la genética del AEH se considera por lo general que no es necesaria para el diagnóstico de AEH-INH-C1 y se reserva para casos seleccionados donde los resultados son ambiguos. Además, la descripción de AEH con INH-C1 normal (AEH-INH-C1 nl) en 2000 reavivó el interés por las pruebas genéticas de AEH. Como resultado, se detectan cada vez más nuevas variantes de secuencia no sólo para el gen SERPING1, sino también para un número creciente de genes que se encuentran asociados con AEH.

martes, 13 de octubre de 2020

Ataque de angioedema hereditario: ¿Qué ocurre con los mediadores vasoactivos?

1. Introducción

El angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de C1 (AEH-INH-C1) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por episodios recurrentes de edema del tejido (es decir, ataque de angioedema) que involucra las capas más profundas de piel y/o tejido submucoso. Dos formas de AEH-INH-C1 se reconocen en la actualidad: el tipo I es causado por niveles antigénicos y funcionales bajos del INH-C1 y el tipo II se caracteriza por valores antigénicos normales, pero niveles funcionales bajos del INH-C1. El INH-C1 es un inhibidor de la serina proteasa involucrado en varios sistemas como el complemento, el contacto, el fibrinolítico y la coagulación, y de manera normal inhibe la calicreína que escinde la bradicinina (BC) del cininógeno de peso molecular alto (CPMA). La ausencia del INH-C1 conduce a una producción local excesiva de BC que promueve fuga vascular y el ataque de angioedema mediante la participación de los receptores tipo 2 de la BC en las células endoteliales (CE). El aumento de la permeabilidad del endotelio es uno de los signos de activación de las CE. De hecho, varios marcadores de activación de las CE como el antígeno del factor von Willebrand (vWF), actividad de unión al colágeno vWF, E-selectina soluble y endotelina-1 se encontraron aumentados en sueros de pacientes con AEH-INH-C1 durante los ataques de edema. En consecuencia, se encontraron concentraciones altas de BC y CPMA en pacientes con AEH-INH-C1 y aumentaron aún más durante los ataques de angioedema con una correlación positiva entre el CPMA escindido y la frecuencia de los ataques.

miércoles, 16 de octubre de 2019

Angioedema hereditario: vinculación de la regulación del complemento al sistema de coagulación


1 | INTRODUCCIÓN
El angioedema hereditario (AEH) es una afección causada por la deficiencia del inhibidor de C1, en la mayoría de los casos como un trastorno autosómico dominante, aunque alrededor de un tercio de los casos representa mutaciones genéticas espontáneas en el gen Serpin-1. Los pacientes que se afectaron presentan edema paroxístico localizado debido a la extravasación de líquido desde la circulación hacia el espacio extracelular. En las últimas décadas, se volvió cada vez más claro por qué la deficiencia del inhibidor de C1 conduce al angioedema con un papel central de activación del sistema de calicreína cinina y la actividad relacionada de la vía de activación de contacto de la coagulación.