Próximo webinar de SLaai: "Angioedema Hereditario"

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Los invitamos a participar en nuestro próximo webinar, "Angioedema Hereditario".

23 de octubre

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Sesión Académica del CRAIC "Angioedema hereditario"

Sesión Académica del CRAIC "Urticaria y angioedema a través de las edades"

Webinar SLaai - Comité de Angioedema Hereditario - 18/05/2022

 

Webinar Comité de Angioedema Hereditario - 18/05/2022

 

Sesión Académica del CRAIC "Angioedema hereditario"

Sesión Académica del CRAIC "Angioedema hereditario"

Sesión Académica del CRAIC "Angioedema hereditario" 

Sesión Clínica de Inmunología "Angioedema hereditario"

Sesión Clínica de Inmunología "Angioedema hereditario"

Angioedema solar aislado: revisión sistemática de la literatura

El angioedema se caracteriza por una hinchazón localizada no dolorosa de las capas más profundas de la piel. Los labios, los párpados y los genitales son los lugares predilectos. De forma clínica, el angioedema puede ser asintomático o más a menudo acompañarse de una sensación pruriginosa. La coexistencia de angioedema y urticaria se describe de forma amplia. Además, se reportó de forma previa el angioedema aislado que se acompaña de dolor agudo o una sensación de escozor, sin compromiso cutáneo adicional. El angioedema puede acompañarse de síntomas adicionales como calambres abdominales, náuseas y vómitos. El angioedema aislado puede ser heredado o adquirido. El angioedema hereditario en general representa deficiencias cuantitativas o funcionales de la esterasa de C1.

Se sugiere que una forma rara de angioedema hereditario (tipo III), en la que los niveles del inhibidor de la esterasa de C1 son normales, se debe en forma parcial a la deficiencia del Factor XII (FXII).

Consenso argentino de diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario

Revista Alergia Vol. 68 (2021): Consenso argentino de diagnóstico y tratamiento del angioedema hereditario

Publicado: 2021-08-09

Número completo

•  PDF número completo

Webinar SLaai - Comité Científico de Angioedema Hereditario. 7 abr. 2021

 

Hola, 

lo invitamos a unirse al seminario web Zoom. 

Cuándo: 7 abr. 2021 19:00 Buenos Aires, Georgetown 

Tema: Webinar SLaai - Comité Científico de Angioedema Hereditario

Inscríbase en: 

https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_E7nruk9GQh28ojH5DDgsxA

Luego de la inscripción, recibirá un correo electrónico de confirmación con información para unirse al seminario web.

Angioedema hereditario 2021 - Sesión Académica del CRAIC

Angioedema hereditario 2021 Sesión Académica del CRAIC from Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología

Consenso Internacional sobre el Uso de la Genética en el Manejo del Angioedema Hereditario

INTRODUCCIÓN

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético que puede ocasionar la muerte y que se manifiesta de manera clínica por episodios de inflamación no pruriginosa y sin fóvea de los tejidos subcutáneos y/o submucosos.. El prototipo de AEH con deficiencia del inhibidor de C1 (INH-C1) (AEH-INH-C1) causado por mutaciones del gen SERPING1que codifica el INH-C1 se diagnostica de manera bioquímica mediante la detección de niveles antigénicos y/o funcionales bajos del INH-C1 con la genética del AEH se considera por lo general que no es necesaria para el diagnóstico de AEH-INH-C1 y se reserva para casos seleccionados donde los resultados son ambiguos. Además, la descripción de AEH con INH-C1 normal (AEH-INH-C1 nl) en 2000 reavivó el interés por las pruebas genéticas de AEH. Como resultado, se detectan cada vez más nuevas variantes de secuencia no sólo para el gen SERPING1, sino también para un número creciente de genes que se encuentran asociados con AEH.

Actividad del inhibidor de C1 y ataques de angioedema en pacientes con angioedema hereditario

INTRODUCCIÓN

El angioedema hereditario (AEH) con deficiencia del inhibidor de C1 (INH-C1) es una afección rara en la que los pacientes tienen ataques frecuentes e impredecibles de inflamación no pruriginosa submucosa o subcutánea. Los ataques abdominales y genitourinarios pueden causar dolor e incomodidad grave. Los ataques que involucran las extremidades pueden causar discapacidad, y los ataques que involucran las vías respiratorias pueden poner en peligro la vida. El dolor y la discapacidad causados por el AEH afectan la calidad de vida y conducen a la depresión y la ansiedad. Los pacientes sienten ansiedad por futuros ataques y por transmitir la enfermedad a sus hijos.

El AEH es causado por mutaciones en el gen SERPING1, que producen una proteína INH-C1 deficiente (tipo 1) o disfuncional (tipo 2). La terapia de reemplazo del INH-C1 se utilizó para tratar a pacientes con AEH durante casi 4 décadas. El concentrado del INH-C1 se administra a demanda al comienzo de un ataque para reducir su duración y gravedad, y a intervalos regulares como profilaxis a largo plazo para evitar que ocurran los ataques. 

Ataque de angioedema hereditario: ¿Qué ocurre con los mediadores vasoactivos?

1. Introducción

El angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de C1 (AEH-INH-C1) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por episodios recurrentes de edema del tejido (es decir, ataque de angioedema) que involucra las capas más profundas de piel y/o tejido submucoso. Dos formas de AEH-INH-C1 se reconocen en la actualidad: el tipo I es causado por niveles antigénicos y funcionales bajos del INH-C1 y el tipo II se caracteriza por valores antigénicos normales, pero niveles funcionales bajos del INH-C1. El INH-C1 es un inhibidor de la serina proteasa involucrado en varios sistemas como el complemento, el contacto, el fibrinolítico y la coagulación, y de manera normal inhibe la calicreína que escinde la bradicinina (BC) del cininógeno de peso molecular alto (CPMA). La ausencia del INH-C1 conduce a una producción local excesiva de BC que promueve fuga vascular y el ataque de angioedema mediante la participación de los receptores tipo 2 de la BC en las células endoteliales (CE). El aumento de la permeabilidad del endotelio es uno de los signos de activación de las CE. De hecho, varios marcadores de activación de las CE como el antígeno del factor von Willebrand (vWF), actividad de unión al colágeno vWF, E-selectina soluble y endotelina-1 se encontraron aumentados en sueros de pacientes con AEH-INH-C1 durante los ataques de edema. En consecuencia, se encontraron concentraciones altas de BC y CPMA en pacientes con AEH-INH-C1 y aumentaron aún más durante los ataques de angioedema con una correlación positiva entre el CPMA escindido y la frecuencia de los ataques.

El rol central del endotelio en el angioedema hereditario por deficiencia del inhibidor de C1

1 Introducción

1.1 La complejidad del endotelio vascular

Hoy en día se reconoce que el endotelio vascular no es sólo una barrera física pasiva que separa la sangre de los tejidos circundantes: en realidad es un jugador activo, capaz de regular de forma continua y dinámica las funciones cardiovasculares fundamentales..

De forma inesperada, en respuesta al esfuerzo, los cambios del entorno químico, las fluctuaciones en la concentración de agentes vasoactivos, las células endoteliales pueden procesar mensajes múltiples y contradictorios, que coordinan todas las entradas para producir una respuesta eficiente. Éste es el resultado de la heterogeneidad de las células endoteliales gracias al cual el endotelio se considera un órgano complejo, cuyas propiedades superan a las de las células individuales.

Mediante la liberación de una variedad de mediadores (por ejemplo, óxido nítrico, prostaciclinas, endotelina, superóxido y tromboxano) las células endoteliales modulan la vasodilatación y la vasoconstricción, con un impacto neto sobre el flujo sanguíneo y la presión arterial. La cascada de la coagulación sanguínea, la fibrinólisis y la activación plaquetaria se regulan por factores endoteliales, al igual que la angiogénesis.

16 de mayo - Día Mundial del Angioedema Hereditario

Sesión Académica del CRAIC "Angioedema hereditario"

Sesión Académica del CRAIC "Angioedema hereditario" from Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología

Angioedema hereditario: vinculación de la regulación del complemento al sistema de coagulación

1 | INTRODUCCIÓN

El angioedema hereditario (AEH) es una afección causada por la deficiencia del inhibidor de C1, en la mayoría de los casos como un trastorno autosómico dominante, aunque alrededor de un tercio de los casos representa mutaciones genéticas espontáneas en el gen Serpin-1. Los pacientes que se afectaron presentan edema paroxístico localizado debido a la extravasación de líquido desde la circulación hacia el espacio extracelular. En las últimas décadas, se volvió cada vez más claro por qué la deficiencia del inhibidor de C1 conduce al angioedema con un papel central de activación del sistema de calicreína cinina y la actividad relacionada de la vía de activación de contacto de la coagulación.

Un ensayo aleatorizado de la profilaxis con inhibidor de C1 humano en niños con angioedema hereditario

1 | INTRODUCCIÓN

El angioedema hereditario con deficiencia o disfunción del inhibidor de C1 (AEHINHC1) es una enfermedad hereditaria rara con una prevalencia estimada de 1: 50,000, caracterizada por edema episódico de la piel, el abdomen y la laringe. Las manifestaciones clínicas del AEHINHC1, como la edad de los primeros síntomas, y la ubicación, la frecuencia y la gravedad del ataque, son heterogéneas. Alrededor de 50% de los pacientes tienen ataques laríngeos que tienen el potencial de ser fatales. En una encuesta europea de pacientes de ≤12 años, los ataques de angioedema agudo recurrente deterioraron la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en un grado similar al de otras enfermedades crónicas graves.