El diagnóstico precoz es fundamental en los pacientes con enfermedades autoinflamatorias

Especialistas abogan por facilitar la accesibilidad a técnicas moleculares de secuenciación para facilitar el diagnóstico, promover la investigación de nuevos biomarcadores e impulsar Centros de referencia.

Las enfermedades autoinflamatorias se consideran “relativamente recientes” (descritas en 1999) y se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune innato. Son patologías minoritarias y hasta el momento actual se han descrito más de 50 enfermedades autoinflamatorias monogénicas, siendo la más conocida la fiebre mediterránea familiar (FMF) que se caracteriza por una gran variabilidad étnica y geográfica, estimándose en más de 200.000 las personas afectadas en el mundo. “El diagnóstico precoz, tanto en el niño como en el adulto, es importante en las enfermedades autoinflamatorias, dado el impacto que tiene la sintomatología en la calidad de vida de los pacientes y las complicaciones que pueden derivarse de la inflamación crónica mantenida y multisistémica”, según pone de manifiesto la Dra. Inmaculada Calvo, jefa Sección de la Unidad Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.

Más del 60% de pacientes con síndrome de Behçet no desarrolla manifestaciones graves

El 29 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, entre las que se encuentra el síndrome de Behçet, con una prevalencia entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes.

El síndrome de Behçet es una enfermedad autoinmune sistémica que se incluye dentro de las vasculitis, afecciones en las que se produce una inflamación de los vasos sanguíneos de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo. Se trata de una enfermedad poco frecuente, que suele debutar entre los 20 y 40 años, y su prevalencia en España se cifra entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes.

“Esta patología provoca unas lesiones características en la piel y las mucosas. Además, con frecuencia, ocasiona alteraciones en los ojos (uveítis) y en las articulaciones; y más rara vez causa inflamación intestinal, trombosis de venas, dilataciones arteriales e inflamación del sistema nervioso”, según explica el Dr. Jenaro Graña, reumatólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.

Se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Son más de 6.000 en el mundo 

Se las define como aquellas que afectan a una persona o menos por cada dos mil habitantes. El 80% de ellas son de origen genético. Las tardanzas para llegar a un diagnóstico.

El 29 de febrero se produce una sola vez cada cuatro años, es decir, que es el día menos usual del calendario. Por esa particularidad es que se eligió esta fecha para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Cuando no es año bisiesto, la celebración se pasa al 28 de febrero.