El diagnóstico precoz es fundamental en los pacientes con enfermedades autoinflamatorias

Especialistas abogan por facilitar la accesibilidad a técnicas moleculares de secuenciación para facilitar el diagnóstico, promover la investigación de nuevos biomarcadores e impulsar Centros de referencia.

Las enfermedades autoinflamatorias se consideran “relativamente recientes” (descritas en 1999) y se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune innato. Son patologías minoritarias y hasta el momento actual se han descrito más de 50 enfermedades autoinflamatorias monogénicas, siendo la más conocida la fiebre mediterránea familiar (FMF) que se caracteriza por una gran variabilidad étnica y geográfica, estimándose en más de 200.000 las personas afectadas en el mundo. “El diagnóstico precoz, tanto en el niño como en el adulto, es importante en las enfermedades autoinflamatorias, dado el impacto que tiene la sintomatología en la calidad de vida de los pacientes y las complicaciones que pueden derivarse de la inflamación crónica mantenida y multisistémica”, según pone de manifiesto la Dra. Inmaculada Calvo, jefa Sección de la Unidad Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.