El angioedema hereditario (AEH) se caracteriza por episodios transitorios y recurrentes de inflamación de localización submucosa y/o subcutánea. Existen 3 tipos diferentes: el I y II se originan por anomalías en el gen SERPING1, que codifica el C1-INH, con patrón de herencia autosómica dominante, aunque también pueden generarse por alguna mutación de novo. El tercer tipo es el AEH con C1-INH normal, con diversas mutaciones genéticas, de las que actualmente se han reportado seis. La falta de información acerca de esta enfermedad y el escaso o nulo conocimiento de algunos médicos dificultan el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno. Datos de la vida real demuestran que en promedio los pacientes visitan 9 médicos, llegando a tardar, incluso, 20 años para establecer el diagnóstico correcto. Los episodios de AEH tienen repercusión adversa significativa en la calidad de vida, sobre todo en pacientes con afectación laríngea, que se asocia con elevada mortalidad, y también cuando afecta los ojos, labios, brazos, abdomen, piernas, pies, genitales, etc., puesto que la mayoría de los casos dejan de realizar actividades habituales, como: caminar, hacer ejercicio, trabajar, asistir a reuniones, salir de viaje, incluso tener relaciones sexuales. Es por esto por lo que quienes padecen esta enfermedad suelen aislarse de su entorno familiar, social y laboral, llegando a padecer, también, ansiedad y depresión. Por esto es necesario reforzar los conocimientos de los médicos del primer nivel de atención en este tipo de enfermedades raras, con la intención de establecer el diagnóstico temprano en los pacientes con AEH en México.
Breve descripción de la portada: Dra Yareli Odemaris Buendía López (autora del artículo: Hereditary angioedema: Patient journey approach in México).
Agradecimiento especial por la elaboración y diseño de la portada: DG. Diana Gabriela Salazar Rodríguez.
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