El 29 de febrero se produce una sola vez cada cuatro años, es decir, que es el día menos usual del calendario. Por esa particularidad es que se eligió esta fecha para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Cuando no es año bisiesto, la celebración se pasa al 28 de febrero.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) -antes llamadas enfermedades raras- son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Estas patologías pueden variar de acuerdo al país o la región.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
Según datos del ‘Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica – Capítulo Argentina’ (ENSERio LATAM - Argentina), realizado por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en conjunto con la ‘Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes’ (ALIBER), los argentinos con EPOF demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma; 3 de cada 10, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento, el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.
El trabajo, llevado a cabo entre 2019 y 2020, indagó acerca de la realidad de quienes conviven con alguna de estas condiciones y observó que 6 de cada 10 pacientes frecuentemente o casi siempre tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria a causa de su enfermedad. Experimentan también sentimientos de depresión e infelicidad tres veces más que la población general debido al ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento, y la estigmatización como consecuencia directa de su enfermedad.
El Programa Nacional de EPF: objetivos y líneas de trabajo
En nuestro país, en el año 2011 se sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y en 2015 se reglamentó. Fue entonces que, bajo la órbita del Ministerio de Salud, se creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, con el objetivo de mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF en Argentina. Sus metas son:
• Impulsar el abordaje de gestión sanitaria integral de EPF.
• Mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPF.
• Asegurar la calidad de los servicios para la atención integral de las personas con EPF.
• Fortalecer el sistema de información para el monitoreo y la evaluación programática.
Entre las principales líneas de acción del Programa, se destacan:
• La conformación de un consejo consultivo honorario, con representación de las organizaciones de la sociedad civil, entidades académicas e instituciones públicas de salud. Entre sus funciones se encuentran emitir opinión y propuestas con carácter no vinculante sobre políticas, estrategias y acciones que se implementen desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, y elaborar un listado de EPF, de acuerdo a la prevalencia de dichas enfermedades en nuestro país.
•El fortalecimiento del registro nacional de EPF.
• La comunicación y el acceso a la información actualizada y de calidad.
•La articulación con actores clave como las asociaciones de pacientes y familias y otros organismos gubernamentales y no gubernamentales.
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