Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical

Un diagnóstico a tener en cuenta 

Se ha encontrado en niños y en adultos

Autor/a: Morgenstern, J.  Fuente: First10EM PFAPA: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome

¿Qué es?

PFAPA (por sus siglas en inglés) es una de las pocas condiciones médicas con un nombre que describe apropiadamente la condición. Es una enfermedad de etiología desconocida que se caracteriza por episodios regulares de fiebre, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical. Es principalmente una enfermedad de la primera infancia (menos de 5 años), pero recientemente se ha reconocido una versión de aparición en adultos.

¿Cómo se presenta?

Como su nombre indica, la enfermedad se presenta con episodios periódicos de fiebre, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical. Los brotes suelen durar alrededor de 4-5 días y se repiten cada 3-6 semanas. La tasa de ocurrencia no cambia con las estaciones, aunque algunos pacientes se saltan episodios en el verano. Los pacientes están asintomáticos entre los ataques.

• La fiebre suele ser alta y resistente a los antipiréticos, pero los pacientes se ven relativamente bien.
   
• La faringitis eritematosa o exudativa está presente en más del 90% de los pacientes.
   
• La adenitis cervical está presente en alrededor del 75% de los pacientes.
   
• La mitad de los pacientes desarrollarán úlceras aftosas orales, que suelen ser úlceras redondas y poco profundas de menos de 1 cm de tamaño, con márgenes eritematosos bien delimitados, que se presentan en las superficies no masticatorias de la boca.
   
• Los pacientes también pueden tener otros síntomas, como dolor de cabeza, mialgias, dolor abdominal, erupciones cutáneas, vómitos y diarrea.

¿Qué tan común es?

Es el síndrome de fiebre periódica más común en los niños, pero aún es bastante raro con una incidencia de aproximadamente 2 por 10.000.

¿Cómo se diagnostica? Es un diagnóstico clínico. Los criterios diagnósticos propuestos son: Fiebres regularmente recurrentes con una edad temprana de inicio (menos de 5 años) que ocurren en ausencia de infecciones del tracto respiratorio superior. Al menos uno de los siguientes: Estomatitis aftosa Linfadenitis cervical Faringitis Exclusión de neutropenia cíclica. Asintomático entre episodios. Crecimiento y desarrollo normales. Hay algunas otras pistas, a menudo enumeradas junto con los criterios de diagnóstico: Cese brusco de los síntomas después de 1 o 2 dosis de corticoides. Antecedentes familiares de faringitis recurrente o amigdalectomía. Ausencia de infección entre los miembros de la familia durante los ataques de la enfermedad. También existe una variante de inicio en adultos (mayores de 16 años), con criterios de diagnóstico ligeramente diferentes: Fiebre recurrente acompañada de faringitis eritematosa y/o linfadenitis cervical. Aumento de los marcadores inflamatorios durante los ataques febriles. Presencia de intervalos libres de síntomas.

¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales?

La mayoría de los pacientes con múltiples visitas por faringitis solo tendrán infecciones recurrentes. PFAPA debería ocurrir con más regularidad, no tendrá otros síntomas de infección respiratoria como coriza y no afectará a otros miembros de la familia al mismo tiempo.

La neutropenia cíclica también causa fiebre recurrente y úlceras orales, pero debe distinguirse fácilmente por la presencia de neutropenia en los análisis de sangre.

Las condiciones más difíciles de distinguir son los trastornos autoinmunes monogénicos, como la fiebre mediterránea familiar, pero desde una perspectiva de emergencia es suficiente reconocer que esto es algo más que infecciones recurrentes y obtener una derivación.

¿Cuál es la causa?

No estamos 100% seguros. Hay un componente genético, con agrupamiento familiar y un posible patrón de herencia autosómico dominante. No hay predilección conocida por grupos étnicos particulares.

La explicación más probable parece ser una desregulación genéticamente predispuesta del sistema inmunológico. Las amígdalas parecen estar involucradas en la patogénesis, ya que los episodios febriles generalmente cesan después de la amigdalectomía.

¿Cómo debe tratarse?

Una dosis única de corticosteroides, generalmente prednisona a 1-2 mg/kg, resolverá rápidamente los síntomas de PFAPA en aproximadamente el 90 % de los pacientes. Los AINE también se utilizan con frecuencia.

Aunque estos pacientes reciben antibióticos con frecuencia, obviamente son ineficaces.

Una vez que se ha realizado el diagnóstico, existen algunas opciones para prevenir la recurrencia.

La colchicina se ha usado profilácticamente para reducir el número de ataques y también se ha usado cimetidina, pero la evidencia es mucho más débil.

La amigdalectomía puede ser la opción de tratamiento más eficaz, aunque parece haber cierta controversia sobre su papel, especialmente teniendo en cuenta que la enfermedad generalmente se resuelve espontáneamente después de unos años. 

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico es excelente. El síndrome no induce secuelas a largo plazo y no está asociado con comorbilidades. Generalmente se resuelve espontáneamente de 3 a 5 años después del inicio de los síntomas.

Fuente: https://www.intramed.net/