La mayoría de los niños con inmunodeficiencias primarias son diagnosticados con retraso

La mayoría de los niños con inmunodeficiencias primarias (IDP), enfermedades genéticas que afectan al sistema inmune, son diagnosticados con retraso, y el diagnóstico temprano es fundamental para prevenir complicaciones y ayudar a que los menores tengan una mejor calidad de vida.

Con motivo de la Semana Mundial de las IDP, la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap) quiere concienciar sobre la importancia de la sospecha clínica de esas patologías y del cribado neonatal para mejorar el pronóstico y la calidad de vida e incluso la supervivencia de estos menores. 

Y es así porque estos niños tienen mayor riesgo de padecer infecciones, enfermedades alérgicas y autoinmunes y neoplasias. 

A menudo el problema de las IDP es la falta de diagnóstico ya que, según la doctora Pilar Llobet, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de esta sociedad, "al tratarse de infecciones comunes no se piensa que el niño pueda estar padeciendo una inmunodeficiencia". 

Sin embargo, "la reiteración de las mismas debe hacer sospechar puesto que existe un riesgo de que se aumente la mortalidad y de otras secuelas que podrían evitarse". 

Estas inmunodeficiencias pueden manifestarse a cualquier edad, pero la mayoría se presentan en la edad pediátrica y en algunas ocasiones, como en las IDP combinadas graves, se trata de emergencias pediátricas que se deben sospechar para poder diagnosticar y tratar lo antes posible. 

En la actualidad se conocen más de 250 IDP distintas y están descritos unos 300 genes como responsables de estas patologías. 

La incidencia total es mayor a un caso por cada dos mil personas, mayor que incluso la de la diabetes tipo 1 o la fibrosis quística. 

Una de las más frecuentes es la inmunodeficiencia común variable, que conlleva infecciones respiratorias de repetición, astenia, falta de apetito o diarrea como síntomas principales. 

Pero cada año en España nacen entre ocho y diez pequeños con una inmunodeficiencia combinada grave, llamados popularmente niños burbuja. 

Según Llobet, se trata de una IDP menos frecuente pero la más grave, ya que afecta a lactantes pequeños y "si no se trata de manera adecuada puede suponer su muerte antes de los doce meses de edad". 

Se caracteriza por defectos severos en la inmunidad tanto humoral como celular, y con el cribado neonatal se puede detectar de manera precoz a partir de una muestra de sangre extraída del talón. 

Sin embargo, a día de hoy, según la especialista, no está disponible en toda España. 

Fuente: