El asma es la enfermedad crónica más prevalente en el mundo, pero hasta ahora no se había estudiado los factores de riesgo genético que pueden incidir en el asma de inicio en la infancia y en los adultos. Recientemente, la revista científica Lancet Respiratory Medicine acaba de publicar los resultados del primer estudio que aborda estas características, en el que se concluye que el asma de inicio en la infancia está asociada con casi tres veces más genes que en la edad adulta.
En el caso de los genes asociados con el asma de inicio en los adultos fueron un subconjunto del riesgo genético para el asma de aparición en la población infantil, aunque con efectos menores, en general, en los mayores que en los niños. Esto indica, según los responsables del estudio, que en el asma de inicio en adultos tienen más importancia los factores de riesgo no genéticos.
Estos factores, combinados con la expresión génica y los patrones de enriquecimiento tisular, han llevado a los investigadores a sugerir que el establecimiento de la enfermedad en los niños se debe más a la alergia desregulada y a los genes de la función de barrera epitelial. En el caso de los adultos, esa causa se centra más en los pulmones y determinada por el medioambiente, mediada por mecanismo inmunitarios que conducen la progresión de la enfermedad, tanto en niños como en mayores.
El estudio, denominado ‘Shared and distinct genetic risk factors for childhood-onset and adult-onset asthma: genome-wide and transcriptome-wide studies’, ha sido realizado por investigadores del área de Medicina de la Universidad de Chicago y es el primero que ha realizado estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) para ambas poblaciones.
Genes relacionados con el asma
Los investigadores definieron el asma de inicio en la infancia la desarrollada en menores de 12 años, mientras que se tomaron como casos de inicio en adultos los que tuvieron la enfermedad entre los 26 y los 65 años. Por otro lado, para el desarrollo de este estudio utilizaron los datos del Biobank, un estudio del Reino Unido que cuenta con información genética y de salud de hasta 500.000 pacientes.
En la investigación, en concreto, utilizaron datos de 37.846 individuos diagnosticados de asma: 9.433 adultos que desarrollaron la enfermedad cuando eran niños; y 21.564 adultos con asma desarrollada en la edad adulta; y 6.849 que la habían desarrollado entre los 12 y los 15 años. Para el primer y segundo análisis GWAS se utilizó como grupo control a una población de 318.237 personas, mayores de 38 años, que no tenían asma.
Estos análisis evidenciaron la existencia de 61 genes independientes relacionados con el asma, de los que 23 eran específicos para la infancia, uno para adultos y 37 compartidos. Asimismo, 19 loci -lugares en que se encuentran situados varios genes- se asociaron con la edad de inicio del asma.
Los genes en los loci específicos de inicio del asma en la infancia se expresaron principalmente en la piel, la sangre y el intestino delgado; mientras que los genes en los loci específicos de inicio en el adulto se expresaron en mayor medida en los pulmones, la sangre, el intestino delgado y el bazo.
Los autores de la investigación indicaron también que tanto los loci compartidos como los específicos de la infancia se asociaron con el desarrollo del asma a edades más tempranas, y todos los alelos tuvieron mayores efectos en el inicio del asma en la infancia que en adultos.
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