El estudio genético permite avanzar en técnicas de diagnóstico de las enfermedades respiratorias

Los avances tecnológicos permiten realizar estudios de asociación en el genoma completo, lo cual, a su vez, permite avanzar en la eficacia de las técnicas de diagnóstico de las enfermedades respiratorias, según la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), que se prepara para su 9º Congreso Nacional que se desarrollará los próximos días 10 al 13 de junio en Granada.

De acuerdo con esta sociedad científica, las enfermedades respiratorias constituyen un campo complejo para la genética, debido, principalmente, a que la mayoría de ellas son poligénicas, es decir, se producen por la interacción de varios genes y que cada uno de ellos tiene un ligero efecto sobre el fenotipo. Asimismo, en el aparato respiratorio ocurren diferentes procesos: infecciosos, inflamatorios, irritativos, alérgicos, tumorales, y algunos mixtos o complejos. Por otra parte, el permanente contacto que tiene gran parte del tejido pulmonar con los contaminantes medioambientales, a través del aire inspirado, produce una modificación continuada de la reacción de las células en un corto plazo de tiempo.

Según el director del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), y director del programa DNA-Prokids, doctor José Antonio Lorente Acosta, “actualmente, desde la perspectiva de la genética, el interés se centra en determinar las influencias entre genes y, por otro lado, la influencia entre gen y medio ambiente, ya que ambas aparecen como factores significativos en el desarrollo o en la susceptibilidad a desarrollar determinadas enfermedades respiratorias”.

Análisis genéticos

El doctor Lorente, que impartirá en el citado Congreso la ponencia “Perspectivas del diagnóstico genético en enfermedades respiratorias”, añade que “es especialmente importante conocer cómo se expresan dichas asociaciones y cuál es su significado genético y genómico, ya que cada vez más, decisiones clínicas, incluido el tratamiento, dependen de esta información procedente de los análisis genéticos”.

En dicho encuentro, este especialista, junto los doctores Miguel Perpiñá y Pedro José Romero, ambos neumólogos y miembros de SEPAR, repasarán los últimos avances y descubrimientos en el diagnóstico genético aplicado a las enfermedades respiratorias. El desarrollo de secuenciadores más potentes, el abaratamiento de los costes y el empleo de los ordenadores con alta capacidad de procesamiento de información, permiten realizar estudios de asociación en el genoma completo, en los que se compara la dotación genética de un grupo amplio de pacientes con la de la población general.

¿Genética del asma?

Siempre según el doctor Lorente, “mediante este método se han detectado asociaciones entre el cromosoma 17q21 ORMDL3 y el inicio precoz del asma, así como una relación entre el gen que codifica la expresión de las quitinasas y la hiperactividad bronquial. En niños se ha detectado en el cromosoma 1q313 un gen (DENND1B) que codifica la expresión de una proteína que interactúa con TNFα y que tiene relación con la susceptibilidad al asma”.

“Sin embargo”, concluye, “las investigaciones realizadas hasta el momento apuntan a que todavía es precipitado decir que existe una ‘genética del asma’ o una genética de la EPOC’ como tal. La genética es un campo ampliamente explorable, y es por ello que resulta crucial seguir investigando para avanzar en el desarrollo de perfiles que aporten información genética de enfermedades concretas con el fin de mejorar el diagnóstico de nuestros pacientes”.

Fuente: http://www.actasanitaria.com/